سندرم ترنر (علائم و طول عمر بیماران ترنر)

سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی یک اختلال کروموزومی است که در بیشتر موارد، شاهد بروز آن در میان دختران هستیم. از آنجایی که این اختلال ناشی از یک ناهنجاری کروموزومی است؛ نوزادان دختر با آن متولد شده و باید باقی زندگی خود را با آن بگذرانند. چرا که هیچ راه درمانی هنوز برای این سندرم وجود نداشته و تنها می‌توان نشانه ها را در سنین مختلف کنترل نمود. معمولا از زمان تولد و یا حتی پیش از آن متوجه ابتلای کودک به یک سندرم کروموزومی می‌گردند. از این رو اگر به موقع اقدام شود؛ می‌توان تا حد زیادی به فرد کمک نمود. در این زمینه بهتر است از یک روانشناس نیز کمک بگیرید. برای دریافت مشاوره تلفنی کلیک نمایید.

برای دریافت مشاوره در زمینه سندرم ترنر می توانید با برترین متخصصان در مرکز مشاوره روانشناسی آواژه از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

سندرم ترنر چیست؟

در دخترانی که با سندرم ترنر متولد می‌شوند؛ به جای دو کروموزوم ایکس یکی وجود دارد و یا یکی از دو کروموزوم ناقص است. حتی ممکن است در زمان تولد هم متوجه این موضوع نشوند؛ اما تقریبا از حدود پنج سالگی، به وضوح می‌توان نشانه های این سندرم را در فرزند دختر مشاهده کرد. این سندرم بعد از سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزمی است که حتی نوزادان دختر را می‌تواند در معرض مرگ هم قرار دهد. اما در بیشتر موارد علاوه بر نشانه های ظاهری، کودک دختر به زودی تخمدان های خود را از دست داده و دیگر توانایی باروری نخواهد داشت.

ظاهر آنها همچنان زنانه است؛ اما در معرض بیماری های مختلفی قرار می‌گیرند. حتی گاهی قبل از سن بلوغ مجبور به خارج کردن تخمدان های خود هستند و هیچگاه به بلوغ جنسی نمی‌رسند. در ادامه بیشتر در مورد پیامدهای ناشی از این سندرم و نشانه های آن توضیح خواهیم داد.

نشانه های ابتلا به سندرم ترنر

سندرم ترنر با بروز نشانه های ظاهری زیادی همراه است که به محض بروز می‌توان متوجه آنها شد. این علائم شامل موارد زیر هستند.

قد کوتاه
نارسایی در تخمدان ها و نازا شدن
نقص قلبی
مسدود بودن شریان های ریوی
ابتلا به ناهنجاری های کلیوی
بروز عقب ماندگی ذهنی
ابتلا به مشکلات شنوایی
شکل غیرعادی چشم ها مثل افتادگی پلک
بروز ناهنجاری های اسکلتی
بالا بودن فشار خون
بروز مشکلات بینایی
ابتلا به بیماری های خودایمنی
پهن بودن قفسه سینه
شکل غیرعادی فک و دهان
خط رویش مو پایین تر از حالت عادی است
نوک پستان ها بیش از حد از هم فاصله دارند
بین گردن و شانه پوستی مانند پرده وجود دارد

انواع مختلف سندرم ترنر

سندرم ترنر می‌تواند به دو شکل مختلف بروز کند. در نوع کلاسیک، یک کروموزم ایکس به طور کلی وجود ندارد. اما در نوع دیگر آن که به ترنر موزاییک معروف است؛ یکی از کروموزوم های ایکس به صورت ناقص وجود دارند.

تشخیص ابتلا به سندرم ترنر

با اینکه نشانه های ابتلا به سندرم ترنر بسیار واضح هستند؛ اما تشخیص ابتلا به این سندرم کار ساده ای نیست. چرا که این نشانه ها می‌توانند در سایر اختلالات کروموزومی نیز بروز کنند. از طرفی این سندرم در سالهای اولیه زندگی بروز کرده و در برخی ار افراد می‌تواند کمی طولانی تر باشد. در ادامه به راه های تشخیص این اختلال در سالهای مختلف زندگی خواهیم پرداخت.

دوران جنینی

در دوران جنینی با استفاده از آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی می‌توان به ابتلای جنین به سندرم ترنر پی برد. این روش در غربالگری دی ان ای وجود دارد و متخصصین می‌توانند متوجه آن شوند. در سونوگرافی چنین حالاتی را می‌توان در جنین مشاهده کرد.

?مایعات بیش از حد پشت گردن تجمع می‌یابند

?بروز ناهنجاری های قلبی

?دیده شدن کلیه های غیرعادی

با وجود چنین علائمی در سونوگرافی، متخصصین برای اطمینان بیشتر پیشنهاد آزمایش آمینوسنتز و کاریوتایپ را می‌دهند که در موارد نادری ممکن است کاریوتایپ افراد نیز کاملا طبیعی باشد. اما با آزمایش های بیشتر اگر قبل از سه ماهگی باشد؛ به مادر این امکان داده می‌شود تا برای سقط جنین تصمیم گیری کند.

نوزادی

بعد از تولد نوزاد نیز می‌توان از طریق کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزمی به این موضوع پی برد. در دوران نوزادی، معمولا کودک چنین نشانه هایی دارد.

_داشتن گردنی پهن

_گوش های نوزاد کوچک تر از حد طبیعی هستند

_کوتاهی قد

_عریض بودن سینه ها

_گسترده بودن نوک سینه ها

_کند بودن روند رشد نوزاد

_ابتلا به مشکلات قلبی

_شکل باریک و رو به بالای نوزاد

_بلند بودن سقف دهان و باریک بودن آن

_کوتاه بودن انگشتان

_کوچک بودن فک و پایین بودن آن

_خط مو در پشت سر آنها کوتاه تر از حد معمول است

کودکی

از بارزترین نشانه های ابتلا به سندرم ترنر در دوران کودکی، کند بودن فرایند رشدی، یادگیری سخت و کوتاه قد بودن است. همچنین قبل از رسیدن به سن بلوغ، کودک دچار نارسایی تخمدان شده و مشکلات قاعدگی و عدم رشد جنسی را تجربه می‌کند.

بزرگسالی

این حالت بسیار نادر است که فرد به سن بزرگسالی برسد، اما همچنان ابتلا به سندرم ترنر در آن تشخیص داده نشود. از طرفی با استفاده از آزمایش خون در این دسته از دختران، تنها می‌توان متوجه پایین بودن سطح استروژن در آنها شد. اما با استفاده از کاریوتایپ راحت تر می‌توان به تشخیص قطعی در این مورد رسید.

میزان شیوع سندرم ترنر

میزان شیوع ابتلا به سندرم ترنر در جهان تقریبا یک در 2500 نوزاد است. در بیشتر موارد این نوزادان قبل از تولد سقط می‌شوند. در واقع کمتر احتمال دارد که جنین با ابتلا به این سندرم، متولد شود.

علت بروز سندرم ترنر

سه علت عمده می‌توان برای ابتلا به سندرم ترنر در نظر گرفت. در این قسمت به توضیح این دلایل خواهیم پرداخت. برای اطلاع از خطرات ناشی از بارداری در سن بالا کلیک نمایید.

مونوزومی: در صورت اختلال یا کامل نبودن کروموزوم ایکس در مادر، چنین حالتی به فرزند او نیز منتقل می‌شود.

موزاییکس: این حالت، در حین تقسیم سلولی در دوران جنینی رخ می‌دهد.

ناهنجاری کروموزوم ایکس: زمانی که کروموزوم ایکس در مادر یا پدر دچار اشکال باشد؛ فرزند آنها نیز دچار مشکل خواهند شد.

روش های درمان سندرم ترنر

با اینکه به طور کلی نمی‌توان این سندرم را درمان نمود؛ اما با استفاده از روش هایی می‌توان به افراد مبتلا کمک کرد تا زندگی طبیعی تری داشته باشند. برخی از این راه ها شامل موارد زیر هستند.

هورمون درمانی

منظور از هورمون درمانی، تزریق هورمون رشد در دوران نوزادی و کودکی و دریافت هورمون استروژن در دوران بلوغ و بزرگسالی است. هورمون رشد به استخوان ها کمک کرده و درمان با هورمون استروژن از 10 الی 12 سالگی باید آغاز شود تا رشد سینه ها و رحم و تخمدان ها کامل گردد.

درمان در دوران بارداری

افراد مبتلا به این سندرم، به ندرت می‌توانند به طور طبیعی باردار شوند. از این رو باید قبل از دوران بارداری خود درمان هایی را آغاز کرده و بدن خود را آماده کند.

سخن پایانی

با اینکه بیشتر نوزادان مبتلا به این سندرم پیش از تولد از بین رفته و به طور کلی به دنیا نمی‌آیند؛ اما بازهم مهم است که نشانه های این سندرم را شناخته و در صورت تشخیص، اقدامات لازم را سریعا آغاز نمایید. در این زمینه بهتر است حتما با یک متخصص مشورت نمایید.

برچسب ها