سندرم ایکس شکننده (نشانه ها و امکان توارث)

سندرم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی محسوب می‌شوند. همانطور که از آن نام آن پیداست وابسته به کروموزوم ایکس بوده و هم در دختران و هم در پسران بروز می‌کند. در واقع می‌توان این سندرم را یکی از شایع‌ترین علل عقب ماندگی های ذهنی در نظر گرفت. برخی از افراد تنها ناقل این اختلال هستند؛ اما آن را به فرزند خود منتقل نمی‌کنند. به همین دلیل پیش از ازدواج باید آزمایش های ژنتیکی را انجام داده و به خصوص در ازدواج های فامیلی بیشتر دقت کرد. نام این سندرم به این دلیل انتخاب شده است که در برخی از افراد مبتلا، در بازوی بلند کروموزم ایکس، یک قسمت شکننده مشاهده می‌شود. در ادامه بیشتر به توضیح جزئیات این سندرم خواهیم پرداخت.

برای دریافت مشاوره در زمینه سندرم ایکس شکننده می توانید با برترین متخصصان در مرکز مشاوره روانشناسی آواژه از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که افراد تنها در صورت داشتن ژن آن، در حین فرزندآوری می‌توانند او را مبتلا کنند. در غیر اینصورت، در اثر عوامل محیطی، چنین مشکلی ایجاد نخواهد شد. مبتلایان به این بیماری طیف وسیعی از اختلالات رشد و یادگیری را تجربه کرده و تنها برخی از آنها قادر به تجربه زندگی به صورت مستقل هستند. در واقع پیامدهای ناشی از ابتلا به این سندرم به قدری زیاد است که فرد مبتلا، حتی در دوران بزرگسالی از پس کارهای خود بر نمی‌آید. از طرفی هیچ گونه راه درمانی برای این سندرم وجود نداشته و متاسفانه تا پایان عمر با آن درگیر هستند.

از این رو بسیار اهمیت دارد که افراد اطلاعات لازم را در مورد این سندرم کسب کرده و پیش از به دنیا آمدن فرزند از این موضوع اطمینان حاصل کنند. در صورت لزوم می‌توانید در این زمینه با یک مشاور نیز مشورت نمایید. برای دریافت مشاوره کودک کلیک نمایید.

میزان شیوع سندرم ایکس شکننده

تقریبا در جهان از هر 4000 نوزاد پسر و از هر 8000 نوزاد دختر، یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شوند. و از طرفی معمولا علائم در پسران نیز شدید تر است. چرا که پسران تنها یک کروموزم ایکس دارند. اما دختران به این دلیل که دو کروموزم ایکس دارند؛ کروموزم دیگر تا حدی می‌توان نقص ناشی از یک کروموزوم را جبران نماید.

نشانه های ابتلا به سندرم ایکس‌شکننده

اصلی‌ترین نشانه ابتلا به این سندرم، اختلالات یادگیری و رشدی است. اما برخی از افراد مبتلا، از هوش طبیعی نیز برخوردار می‌باشند. به صورت کلی این افراد ترکیبی از نشانه های زیر را بروز خواهند داد. برای آشنایی بیشتر با نشانه های عقب ماندگی ذهنی کلیک نمایید.

میزان هوش و یادگیری آنها: مردان مبتلا به اختلال سندرم ایکس شکننده دچار معلولیت ذهنی خفیف تا متوسط هستند در حالی‌که این حالت در نیمی از زنان مبتلا رخ می‌دهد.

رفتارهای اجتماعی و عاطفی: اغلب کودکان مبتلا به این اختلال دچار مشکلات رفتاری، اضطراب، رفتارهای بیش فعالانه، بی قراری، ترس از موقعیت های جدید و یا حتی مبتلا به اختلال نقص در توجه-بیش فعالی هستند.

پرخاشگری در پسران و خجالت و کمرویی نیز در دختران شایع می‌باشد.

نشانه های جسمانی و فیزیکی: این نشانه های در قالب صورت کشیده و باریک، گوش های بزرگ، فک برجسته، انگشتان بسیار انعطاف پذیر، سستی بیش از حد مفاصل، ابتلا به مشکلات استخوانی، کف پای صاف و بیضه های بزرگ در مردان بعد از بلوغ بروز می‌کند. البته نشانه های ظاهری در مردان بارزتر است که با بیشتر شدن سن آنها تشدید می‌گردد.

زبان و نحوه تکلم: پسران مبتلا به سندرم ایکس شکننده، معمولا در حین صحبت مشکلات زیادی داشته و نمی‌توانند به صورت صریح و واضح صحبت کنند. حتی گاهی برخی از آن‌ها به لکنت زبان نیز مبتلا هستند.

سایر نشانه ها

برخی دیگر از نشانه های ابتلا به سندرم ایکس شکننده شامل موارد زیر هستند.

ابتلا به افسردگی
مشکلات خواب
تشنج
ابتلا به اوتیسم
تاخیر در رشد
و…

علت بروز سندرم ایکس‌شکننده

همانطور که پیش تر هم گفته شد؛ اصلی ترین دلیل ابتلا به سندرم ایکس شکننده اختلال در ژن های موجود در کروموزم ایکس است. حتی ناقل این ژن بودن نیز می‌تواند شما را در معرض خطرات مختلفی قرار دهد. برای مثال زنانی که ناقل این ژن هستند؛ ممکن است زودتر از موعد یائسه شوند. همچنین مردان ناقل نیز در معرض خطر بیماری آتاکسی تریمور هستند. این بیماری منجر به لرزش فزاینده ای شده که در تعادل و راه رفتن فرد مشکل ایجاد می‌کند. برای آشنایی با شباهات های این اختلال با نشانه های سندرم داون کلیک نمایید.

تشخیص ابتلا به سندرم ایکس شکننده

ابتلا به سندرم ایکس شکننده از همان زمان تولد و یا قبل از آن با استفاده از آزمایش های مختلف، مشخص می‌گردد. اما در غیر اینصورت با بزرگ شدن کودکان و بروز نشانه های جسمانی و یا رشدی به راحتی می‌توان متوجه این موضوع شد. اما به طور کلی بهتر است که در این زمینه از متخصص کمک گرفته و آزمایش های لازم را انجام دهید.

روش های درمان سندرم ایکس‌شکننده

درمان ایکس شکننده امکانپذیر نیست. تنها می‌توان مهارت های مختلف را به آنان آموخت و تا حدی به آنها در کنترل نشانه های کمک کرد. در این زمینه خانواده، پزشکان، مربیان و درمانگران، همگی با یکدیگر همکاری لازم را داشته باشند.

برخی از داروهایی که در صورت ابتلا به ایکس شکننده برای افراد تجویز می‌گردد نیز شامل موارد زیر است.

ریتالین
گوانفاسین
کلونیدین
مهارکننده های انتخابی بازجذب سروتونین مثل سرترالین، دلوکستین، پاروکستین و…

ابتلا به سندرم ایکس شکننده در دراز مدت

فراموش نکنید که سندرم ایکس شکننده قابل درمان نبوده و می‌تواند بر تمام جنبه های زندگی یک فرد تاثیر بگذارد. تقریبا 44 درصد از زنان و 9 درصد از مردان مبتلا به این سندرم در بزرگسالی به استقلال رسیده و تا حدودی می‌توانند از پس انجام کارهای خود برآیند. از این رو بهتر در مورد ناقل بودن این بیمار پیش از ازدواج و یا بچه دار شدن؛ اطمینان حاصل کرده و اطلاعات لازم را نیز کسب نمایید.

سخن پایانی

با اینکه شاید تصور کنید که حتی در صورت ناقل بودن نیز ممکن است این ژن را به فرزند خود منتقل نکرده و یا اصلا قصد بچه دار شدن را نداشته باشید؛ اما باید بگوییم که این موضوع زندگی شخصی خودتان را نیز تحت تاثیر قرار خواهد داد. از این رو بهتر است اطلاعات بیشتری در این زمینه کسب کرده و حتما از یک متخصص نیز کمک بگیرید.

برچسب ها