بیماری تای ساکس (علائم، تشخیص و درمان)

تای ساکس یک بیماری اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که از والدین به فرزندان منتقل شده و منجر به از بین رفتن سلول های عصبی می‌گردد. این یک بیماری عصبی پیشرونده است که در سنین مختلفی بروز کرده و می‌تواند حتی به مرگ افراد نیز منجر شود. در واقع کمبود آنزیمی در سلول های عصبی است که این حالت را باعث می‌شود. در واقع کمبود ناشی از به ارث بردن یک شکل از ژن برای تولید آنزیم است که فرد باید از هر دو والد خود به ارث ببرد. این بدان معناست که زمانی که تنها یکی از والدین چنین ارثی داشته باشد؛ کمتر احتمال دارد که این بیماری در فرزند بروز کند.

این اختلال با بروز نشانه هایی آغاز شده که افراد را متوجه می‌کند. اما متاسفانه هیچ درمان قطعی برای این موضوع وجود نداشته و همین موضوع است که نگران کننده است. بهتر است برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه از مشاوره تلفنی کمک بگیرید.

برای دریافت مشاوره در زمینه تای ساکس می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن ثابت با شماره 9099070354 جهت ارتباط با برترین متخصصان در مرکز مشاوره روانشناسی آواژه تماس حاصل نمایید.

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس منجر به از بین رفتن سلول های عصبی در مغز و نخاع شده و کاملا سیستم عصبی افراد را درگیر می‌کند. در واقع نبود آنزیم پروتئینی خاصی که واکنش های شیمیایی را در سلول ها به راه می‌اندازد؛ منجر به بروز چنین حالتی می‌گردد. از طرفی نکته حائز اهمیت در مورد این بیماری، این است که پیشرونده می‌باشد و به مرور نشانه ها تشدید می‌گردند. بیشتر کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند؛ قبل از سن چهار سالگل به دلیل عوارض ناشی از بیماری ذات الریه فوت می‌کنند. در ادامه بیشتر در مورد این بیماری ژنتیکی توضیح خواهیم داد.

نام های دیگر تای ساکس

بیماری تای ساکس با نام های دیگری مثل واریانت گانگلیوزیدوز، کمبود آنزیم هگزوآمینیداز، اسفنگولیپیدوز و کمبود زیر واحد آلفا از هگزوسامینیداز شناخته می‌شود.

شیوع این بیماری

همانطور که گفته شد؛ این بیماری بسیار نادر است و بر اساس آمارها تنها حدود 5000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. در واقع از 1000000 نوزاد زده، یک مورد مبتلا می‌شوند. فراوانی ناقلان نیز یک مورد از هر 250 نفر است. برخی از افراد بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند که شامل موارد زیر هستند.

یهودی های اشکنازی
جامعه آمیش های قدیمی در منطقه پنسسلوانیا
برخی از افراد در لوئیزیانا
کانادایی هایی که یک رگه فرانسوی داشته و در نزدیکی رودخانه سنت لارنس زندگی می‌کنند.

علت ابتلا به بیماری تای ساکس

همانطور که پیش ترهم به آن اشاره کردیم؛ این یک بیماری ژنتیکی است که اصلی ترین علت ابتلای افراد نیز همین است. در واقع چربی گانگلیوزید برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است اما باید تجزیه شود. بدن از یک آنزیم مشخص برای تجزیه آن استفاده می‌کند. اما زمانی که مقدار این آنزیم در بدن کافی نباشد؛ مقدار این چربی در سلول های مغز و نخاع به تجمع یافته و منجر به تخریب سلول ها و مرگ می‌گردد. در این حالت سیستم ایمنی نیز تحریک شده و واکنش نشان می‌دهد که همین موضوع با گذر زمان منجر به آسیب به بافت ها و ساختارها می‌گردد.

زمانی که افراد از دوران طفولیت مبتلا به این بیماری می‌شوند؛ کاملا فاقد این آنزیم هستند. اما زمانی که نشانه های این بیماری دیرتر یعنی در دوران نوجوانی بروز کند؛ فرد تا حدی این آنزیم را داراست.

ارتباط بین بیماری تای ساکس با غلاف میلین

اگر بخواهیم به ارتباط بین بیماری تای ساکس با غلاف میلین در سلول های عصبی اشاره کنیم؛ باید بگوییم که تجمع این چربی در سلول ها منجر به آسیب دیدن و از بین رفتن غلاف میلین شده و در هدایت جریان عصبی تاثیر می‌گذارد.

نشانه های ابتلا به بیماری تای ساکس

شروع بیماری تای ساکس ، با بروز نشانه هایی همراه است که می‌تواند منجر به اطلاع اطرافیان گردد. برخی از این نشانه ها، شامل موارد زیر هستند.

📌رشد کودکان در شش ماهه اول زندگی طبیعی بوده؛ اما بعد از آن کند شده به شکلی که والدین به طور کامل متوجه این موضوع می‌شوند.

📌ضعف عضلانی، واکنش های مبهوت کننده و منقبض شدن ناگهانی عضلات، نیز بروز می‌کند.

📌از دست دادن توانایی حرکت مانند توجه نکردن، کم شدن حرکات چشم ها، بروز نقاطی قرمز در چشم ها

📌از دست دادن بینایی

📌تشنج

انواع تای ساکس

بر اساس سنی که تای ساکس در آن بروز می‌کند؛ این بیماری به انواع مختلفی دسته بندی می‌شود. در این قسمت به ذکر این انواع اشاره خواهیم کرد.

کلاسیک نوزادی

شایع ترین نوع تای ساکس در دوران نوزادی بروز می‌کند.

نوجوانان

در این حالت نشانه ها از حدود دو تا پنج سالگی آغاز شده و تا دوران نوجوانی ادامه می‌یابند.

تای ساکس مزمن

نشانه های ناشی از تای ساکس مزمن تا پیش از 10 سالگی بروز می‌کنند.

دیر رس

در این حالت نشانه ها در دوران بزرگسالی بروز می‌کنند که بسیار نادر است از طرفی شدت نشانه ها نیز کمتر است.

تشخیص تای ساکس

متخصص برای اینکه این بیماری را در افراد تشخیص دهد؛ باید از روش های مختلفی استفاده کند. شرح حال و معاینه بالینی، آزمایش خون و اسکن ها ام آر آی از این روش ها هستند که به متخصص برای رسیدن به تشخیص دقیق کمک کرده و باعث انتخاب درمان درست می‌شوند.

درمان تای ساکس

متاسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. اما مجموعه ای از روش های درمانی زیر، می‌توانند کمک کننده بوده و باعث زندگی طولانی تر افراد می‌گردند.

دارودرمانی
رژیم غذایی
فیزیوتراپی
کاردرمانی
گفتاردرمانی

پیشگیری از ابتلا به تای ساکس

از آنجایی که تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است؛ تنها راه مطلع شدن از آن، انجام آزمایشات غربالگری و آزمایش های ژنتیکی پیش از ازدواج است. زوج هایی که ناقل هستند؛ با آزمایش های پیش از ازدواج می‌توانند متوجه این موضوع شده و می‌توانند برای فرزندآوری برنامه های دیگری داشته باشند.

سخن پایانی

حتی اگر ناقل این بیماری هم هستید؛ بازهم ممکن است فرزند شما به این بیماری مبتلا نشود. اما به هر حال بهتر است در این مورد با مشاور ژنتیک صحبت کرده و خطر را به حداقل برسانید. از طرفی با ابتلای فرزند به این بیماری، حتما از روش هایی که گفته شد؛ استفاده کنید و اطلاعات لازم در این زمینه را نیز کسب کنید.

برچسب ها